追蹤沉默殺手：發現心律失常性心肌病的新代謝性生物標誌物（CREDIT:J.-P. Song et al., Science Translational Medicine (2020)）
（神秘的地球uux.cn報道）據EurekAlert!：在對心律失常性心肌病（AC）患者的心髒組織和血漿所做的一項研究中，科學家們發現了一種代謝性生物標誌物，它能幫助追蹤AC的進展；AC是一種可快速致死且無預兆的遺傳性心髒病。即使在有AC家族史的患者中，心源性猝死通常也是該病的首個可檢測到的症狀。目前尚無針對AC的特異性臨床評估，患者可在40歲前表麵上保持健康狀態。
在先前研究的基礎（該研究表明AC患者有心肌代謝異常）上，Jiang-Ping Song和同事如今發現，AC患者血漿中存在的高濃度酮體可作為AC進展的一個可靠的預測因子。研究人員將一組人數為13的AC患者的心髒組織與13名健康捐贈者的心髒組織進行比較後發現，AC患者心髒中的涉及酮代謝的酶的表達增加。他們還對AC患者、健康誌願者和被診斷罹患其它心肺疾病患者的血漿樣本進行了比較；結果發現，AC患者樣本中的酮體（尤其是β-羥基丁酸）濃度升高。研究人員在AC的小鼠模型和源於AC患者幹細胞所生成的心肌細胞中均發現有進一步的證據表明，生酮代謝通路是AC的一個標誌。
在最後的驗證步驟中，研究人員比較了65名AC患者、他們的94名親屬和62名健康誌願者的血漿；結果發現，AC患者和他們的某些親屬體內的β-羥基丁酸濃度升高。這些發現提示，β-羥基丁酸可以在那些疑似有該病風險的人中作為AC進展的一種可靠的預測因子。

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